Okulda Diyabet Programı- Adana "Diyabetli Çocuklar, Aileleri ve Diyabet Ekibi Öğretmenlerle Buluşuyor”  toplantılarının ikincisi Adana’da yapıldı Metin: Okulda Diyabet Programı çerçevesinde 2016 Aralık ayında See more details
Prof. Dr. Merih Berberoğlu'nun interaktif semineri Sayın Üyelerimiz, Lilly tarafından koşulsuz olarak desteklenen e-Öğrenme Platformunda 13 Haziran 2017 tarihinde Prof. Dr. Merih Berberoğlu tarafından bir interaktif seminer gerçekleştiril See more details
Prof. Dr. Jan-Maarten Wit'in İnteraktif Semineri Değerli Üyelerimiz, Novo Nordisk'in koşulsuz desteğiyle 30 Mayıs 2017 12.15-13.15 arasında Prof. Dr. Jan-Maarten Wit tarafından "Genetic Causes of Short Stature" konusunda, internet üzer See more details
21. UPEK, 16. Diyabet ve 3. Endokrinolojiye Giriş Kursları Başarıyla Gerçekleştirildi Derneğimizin 21. Ulusal Kongresi, 26-29 Nisan 2017 tarihleri arasında Akdeniz Üniversitesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı ev sahipliğinde, Prof. Dr. İffet Bircan'ın emekliliği onuruna See more details

Üye Girişi

Uzman Görüşü

Diyabet tedavisinde yenilikler: Biyonik …

Diyabet tedavisinde yenilikler: Biyonik pankreas ne kadar yakın?   Prof. Dr. Şükrü Hatun Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi    Diyabet...

Devamını Oku

Çocuk hastalara erişkin uzmanlarının bak…

Çocuk hastalara erişkin uzmanlarının bakması ne kadar doğru?   Prof. Dr. Şükrü Hatun Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi   Ülkemiz tıbbında...

Devamını Oku

D vitamini her derde deva mı?

D vitamini her derde deva mı? Prof. Dr. Şükrü HatunKoç Üniversitesi Tıp Fakültesi Bugünlerde rastgele bir eczaneye...

Devamını Oku

Abartılı hekimlik' ve 'şarlatanlığa' dur…

Abartılı hekimlik' ve 'şarlatanlığa' dur demenin zamanı gelmedi mi? Son olarak Mehmet Öz’ün “ GDO lobisi...

Devamını Oku

Suni tatlandırıcılar şişmanlığın önlenme…

Suni tatlandırıcılar şişmanlığın önlenmesinde bir imkan mı? Yoksa şişmanlığın ve diyabetin artmasından sorumlu mu? Çocuklarda ve...

Devamını Oku

D vitamini kullanımında aşırı artış: Ne …

D vitamini kullanımında aşırı artış: Ne kadar ihtiyaç? Ne kadar “Sağlık modası”?   Prof. Dr. Şükrü Hatun Kocaeli...

Devamını Oku

ADOLESANLARDA HİPERTRİKOZ

ADOLESANLARDA HİPERTRİKOZHipertirkoz, hirsutizm ve alopesi gibi kıl ile ilgili bozukluklar her yaşta psikososyal sorunlara neden...

Devamını Oku

ERİŞKİN BOYU ÖNCEDEN HESAPLANABİLİR Mİ?

ERİŞKİN BOYU ÖNCEDEN HESAPLANABİLİR Mİ? Erişkin boyunu şekillendiren birçok faktör vardır. Anne-baba boy ortalaması,çocuğun doğum kilosu...

Devamını Oku

Çocuklarda Şişmanlık ve Önlenmesi

Çocuklarda Şişmanlık ve ÖnlenmesiŞişmanlık (obezite) nedir?Şişmanlık basit tanımı ile vücutta yağ dokusu oranının artışı sonucu...

Devamını Oku

ÇOCUKLUK YAŞ GRUBUNDA FAZLA MİKTARDA ALI…

ÇOCUKLUK YAŞ GRUBUNDA FAZLA MİKTARDA ALINAN D VİTAMİNİNİN SONUÇLARID vitamini vücuttaki kalsiyum dengesinin düzenlenmesi ve...

Devamını Oku

MİKROPENİS

YENİDOĞANDA MİKROPENİS Doğumda penis boyu ve testis hacmi hipotalamus-hipofiz-testis (HHT) aksının normal olup olmadığını ve fonksiyonunu...

Devamını Oku

Boy Uzattığı İddia Edilen Ürünler Hakkın…

Boy Uzattığı İddia Edilen Ürünler Hakkında: Büyük AldatmacaŞüphesiz ki sağlık insanoğlunun sahip olduğu önemli bir...

Devamını Oku

Tip 1 Diyabet ve Güncel Tedavi Yaklaşıml…

TİP 1 DİYABET VE GÜNCEL TEDAVİ YAKLAŞIMLARI Tip 1 Diyabet (Tip1 DM) pankreastaki insülin üreten...

Devamını Oku

Konjenital (doğuştan) hipotiroidi ve yen…

Konjenital (doğuştan) hipotiroidi ve yenidoğanda doğuştan hipotiroidi taraması Konjenital (doğuştan) hipotiroidi yenidoğan döneminde en sık...

Devamını Oku

İyot eksikliği ve Maternal Hipotiroksine…

İyot eksikliği ve Maternal Hipotiroksinemi İyot intrauterin ve postnatal hayatta somatik ve nörolojik gelişim için...

Devamını Oku

Çocukluk Çağı Tiroid Kanserleri

ÇOCUKLUK ÇAĞI TİROİD KANSERLERİ Çocuklarda görülme sıklığı % 0.2-1.2 olarak bildirilen tiroit nodüllerinin çoğunun benign olmasına...

Devamını Oku

Ergenlik (Puberte) Gecikmesi

Ergenlik (Puberte) Gecikmesi Ergenlik, kişinin çocukluktan üreme yeteneğine sahip erişkin bir kadın ya da erkek olmaya...

Devamını Oku

Çocuklarda Diyabet

Çocuklarda Diyabet Türkiye’de diyabet hastası ne kadar çocuk var? Diyabetin çocuk sağlığı için önemi nedir?...

Devamını Oku

Çocukluk Çağında Tiroid Nodülleri

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA TİROİD NODÜLLERİ Çocukluk çağında muayene sırasında her yüz çocuktan birisinde tiroid nodülü saptanmaktadır. Ergenlik...

Devamını Oku

Normal Büyüme Sağlıklı Çocuk Göstergesid…

Normal Büyüme Sağlıklı Çocuk GöstergesidirBir araştırıcı, büyümeyi bir dereceye benzetmiş ve derece hasta bir çocuğun...

Devamını Oku

XXI.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi

Etkinlik Takvimi

Pzt Sal Çrş Prş Cu Cts Pz
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30

Kimler Çevrimiçi

182 ziyaretçi ve 0 üye çevrimiçi

Çocuk Endokrin Uzmanı Ara

Prof. Dr. İffet Bircan

Nonklasik Konjenital Adrenal Hiperplazi Kliniği

Konjenital adrenal hiperplazi(KAH), kortizol biosentezindeki enzimatik bir defekt sonucu kortikotropin sekresyonunda artma ve adrenokortikal hiperplazi ile karekterize bir gurup otosomal resesif hastalık olarak tanımlanmaktadır. Olguların %95'i, 21-hidroksilaz eksikliği sonucu oluşan ve otosomal resesif hastalıklardan en sık görülenlerden biridir. Klasik ve şiddetli tipleri yenidoğan veya erken çocukluk döneminde virilizasyon ve adrenal yetmezlik ve tuz kaybı ile kendini gösterir. Tuz kaybı olmayan basit virilizasyon gösteren tipleri de vardır.
Nonklasik 21-hidroksilaz eksikliği hastalığın hafif formudur. Geç puberte ve erken erişkin yaşlarda tanı konur. Daha nadir olarak 11-hidroksilaz ve 3β-Hidroksilaz eksikliğine bağlı da oluşabilir. Nonklasik KAH'nin klinik bulguları değişiktir ve her yaşta ortaya çıkabilir. Prematüre pubarşlı çocuklarda değişik serilerde farklı olmak üzere %15-30 arasında sıklık bildirilmektedir. Hiperandrojenemi bulguları ve kadınlarda infertilite ve maskülinizasyonun önemli bir nedeni olarak ortaya çıkar. Nonklasik KAH taşıyıcı sıklığı etnik guruplara göre değişmekle birlikte 1/5-1/50 arasında bildirilmektedir. Şiddetli ve hafif formlarda aynı gen etkilenmiş olmasına rağmen genetik mutasyonlar hastalığın hafif formunda yalnızca 21-Hidroksilaz aktivitesini kısmen bozar. Nonklasik KAH’ de kompanse bir durum söz konusudur. Kortizol eksikliği yoktur, fakat hiperandrojenizm belirtileri özellikle geç çocukluk, adelosan veya erken 20 li yaşlarda ortaya çıkar.Şiddetli kistik akne(oral antibiotik ve retinoik asit tedavisine yanıt vermeyen), hirsutizm, erkek tipi saç dökülmesi, oligoamenore veya infertilite görülebilir. Özellikle hiperinsülinizmle birlikte olduğunda sıklıkla polikistik over sendromu (PCOS) ile sonuçlanır. Bu durum metabolik ve reprodüktif olarak komorbid bir durumdur. İnsülin rezistansı genetik ve/ veya konstitüsyonel olabilir. Obesite, durumu daha da ağırlaştıran bir faktördür. Nonklasik KAH'lı hastaların yaklaşık ¼'ünde PCOS ile birlikte sendrom X ve onun uzun vadede sonuçları, ateroskleroz ve kardiovasküler hastalıklar ortaya çıkabilir. Teorik olarak nonklasik KAH'lı kadınlarda kronik anovulasyon ve sürekli estrojen etkisine maruz kalma sonucu reprodüktif sistemde kanser riskinin arttığı bildirilmesine karşın bu durum henüz gösterilememiştir, Prematüre adrenarşlı çocukların %5-10'unda nonklasik KAH saptanır. Nonklasik KAH'li erkek çocuklar çoğunlukla asemptomatiktir .Fakat erken puberte veya testiküler adrenal (rest) kalıntı doku ve adrenal adenom ve incidentaloma insidensi yüksektir.
Nonklasik KAH'lı hastalarda 24 saatlik 17-OH progesteron profilinde sirkadiyen ve pulsatil bir sekresyon örneği saptanmıştır. Sabahın erken saatlerinde alınan 17-OH progesteron düzeyleri yükselmiş olabilir.Sabah erken saatlerde çocuklarda 2.5 nmol/L(0.8ng/ml), adolesanlarda folliküler fazda 6nmol/L(3ng/L) altındaki değerler çoğu vakada nonklasik KAH tanısını dışlar. Fakat rastgele alınan örneklerde normal bulunabilir. Bu nedenle 60' lık kortikotropin testinde ,17-OH progesteron yanıtına bakılmalıdır. Nonklasik KAH da 30nmol/L-60 nmol/L(10-20 ng/ml) arasında cut-off düzeyleri bildirilmesine karşın 45.5nmol/L(15ng/ml’ nin) üzerindeki değerlerde nonklasik KAH tanısı konur. Heterozigot KAH taşıyıcılarda, kortikotropin stimülasyon testinde hafif yükselme saptanır(17-OH progesteron düzeyleri <30 nmo/L(2-10 ng/ml) ) ve bazen sağlıklı kişilerden elde edilen değerlerle çakışır. Heterozigot taşıyıcılarda hastalığın belirti ve semptomları yoktur. Nadir vakalarda kortikotropin stimülasyon testinde 17-OH progesteron düzeyleri 30.3nmol/L-45.5nmol/L(10-15ng/ml) arasında bulunabilmekte, bu gibi durumlarda heterozigot taşıyıcılar ile, homozigot 21-Hidroksilaz gen mutasyonu hafif olan hastaların ayırıcı tanısını yapmak için genetik analiz yapmak gerekir. Nadir görülen nonklasik 11β-hidroksilaz eksikliği vakalarında genellikle hipertansiyon yoktur ve nonklasik 21- hidroksilaz eksikliği belitileriyle , ACTH testinde, 17-OH progesteron artışı vardır. Nonklasik 3β-HSD eksikliğinde de 17-OH progesteron ve DHEA artışı görülür.
Ektopik adrenal kalıntı(rest) doku, bioşimik olarak adrenal korteksle identikaldir ve adrenal dokuya benzer fonksiyonu vardır. Fonksiyonu kortikotropin artırır, yüksek doz glukokortikoidlerle azalır.Konjenital adrenal hiperplazili ve devamlı virilizasyonu olan hastalarda adrenal kalıntı doku aktive olur. Embriyolojik olarak gonadlar ve adrenaller mezodermin urogenital kıvrımından oluşur. Bu nedenle en sık testisler içinde yer alır.
Ve testiküler adrenal kalıntı doku adını alır.Çeliac pleksus, ligamentler ve overler içinde de bulunabilir. Nonspesifik radyolojik bulgu olarak over büyüklüğü saptanan hastalarda biopsi ve patolojik inceleme ile nadiren ovariyen adrenal kalıntı(rest) doku tanısı konabilir. Testiküler adrenal kalıntı doku durumunda testiküler hassasiyet ve ağrı, oligospermi veya azospermi ve infertilite görülebilir. Klasik KAH tanısı olan 42 hastada yapılan testiküler ultrasonagrafide, %30'unda testiküler kitle saptanmış ve bunların sadece 2'sinde pozitif bulgu olarak palpe edilebilir kitle olduğu bildirilmiştir.Bu durumda testiküler ultrasonografi ile saptanan kitlelerin çoğunluğunun fizik muayenede saptanamadığı gösterilmiştir. Sadece ultrasonografide saptanabilen 5mm'den küçük kitlelerin klinik önemi bilinmiyor. Bu kitlelerin bilateral oluşu diğer testiküler tümörlerden ayırımında önemlidir. Çünkü testiküler tümörler çoğunlukla unilateraldir. Testiküler adrenal kalıntı dokunun tanı ve takibinde ultrasonografi ucuz yeterli ve kolay bir yöntem olarak tercih edilmelidir.
Nonklasik KAH ve klasik KAH taşıyıcılarında adrenal adenom veya incidentaloma insidansında artış bildirilmektedir. Bu hastaların adrenal glandlarının magnetic resonans görüntülemesinde sıklıkla nonsekretuvar adrenokortikal adenom saptanmaktadır. Bu hastaların 1/20 sinde 5 cm çapından daha büyük tümörler vardır. Kaba bir hesaplama ile tüm incidentaloma'lı hastaların önemli bir kısmı nonklasik KAH veya KAH taşıyıcılarıdır. Adrenal insidentalomalar çoğunlukla nonsekretuvar olmalarına rağmen subklinik hiperkortizolime ve buna bağlı kemik kaybına yol açabilirler.


Prof. Dr. İffet Bircan

Kurum: Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağ. ve Hast. Anabilim Dalı,
Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı