İznik Diyabet Kampı Yapıldı İznik “ Arkadaşım Diyabet Kampı” nın mesajı: “ Sensörleri devlet karşılasın, parmak uçlarım bana kalsın” Prof. Dr. Şükrü HatunKoç Üniversitesi Tıp Fakültesi Bundan 20 y See more details
Düzce’de pompa çalıştayı yapıldı. 22 Haziran 2017 tarihinde Düzce Pelemir Otel’de Düzce Üniversitesi Çocuk Endokrin Bölümü’nde izlenen pompa kullanıcılarına yönelik bir pompa çalıştayı düzenlendi. Çalıştaya s See more details
Düzce’de 8.Yaz Okulu/Kampı yapıldı. DÜ Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı ve Düzce Çocuk ve Genç Diyabetliler Derneği’nin işbirliği ile 19-23 Haziran 2017 tarihleri arasında Düzce Pelemir Otel’de diyabet kampı yapıldı. See more details
Karabük İli Diyabet Eğitimi 20-21 Haziran 2017 tarihleri arasında Karabük il genelindeki anaokulu, ilköğretim ve ortaokul öğretmenlerine, Karabük ili  100. yıl Kültür Merkezinde, Karabük Üniversitesi Tıp Fakült See more details

Üye Girişi

Uzman Görüşü

Diyabet tedavisinde yenilikler: Biyonik …

Diyabet tedavisinde yenilikler: Biyonik pankreas ne kadar yakın?   Prof. Dr. Şükrü Hatun Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi    Diyabet...

Devamını Oku

Çocuk hastalara erişkin uzmanlarının bak…

Çocuk hastalara erişkin uzmanlarının bakması ne kadar doğru?   Prof. Dr. Şükrü Hatun Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi   Ülkemiz tıbbında...

Devamını Oku

D vitamini her derde deva mı?

D vitamini her derde deva mı? Prof. Dr. Şükrü HatunKoç Üniversitesi Tıp Fakültesi Bugünlerde rastgele bir eczaneye...

Devamını Oku

Suni tatlandırıcılar şişmanlığın önlenme…

Suni tatlandırıcılar şişmanlığın önlenmesinde bir imkan mı? Yoksa şişmanlığın ve diyabetin artmasından sorumlu mu? Çocuklarda ve...

Devamını Oku

Abartılı hekimlik' ve 'şarlatanlığa' dur…

Abartılı hekimlik' ve 'şarlatanlığa' dur demenin zamanı gelmedi mi? Son olarak Mehmet Öz’ün “ GDO lobisi...

Devamını Oku

D vitamini kullanımında aşırı artış: Ne …

D vitamini kullanımında aşırı artış: Ne kadar ihtiyaç? Ne kadar “Sağlık modası”?   Prof. Dr. Şükrü Hatun Kocaeli...

Devamını Oku

ADOLESANLARDA HİPERTRİKOZ

ADOLESANLARDA HİPERTRİKOZHipertirkoz, hirsutizm ve alopesi gibi kıl ile ilgili bozukluklar her yaşta psikososyal sorunlara neden...

Devamını Oku

ERİŞKİN BOYU ÖNCEDEN HESAPLANABİLİR Mİ?

ERİŞKİN BOYU ÖNCEDEN HESAPLANABİLİR Mİ? Erişkin boyunu şekillendiren birçok faktör vardır. Anne-baba boy ortalaması,çocuğun doğum kilosu...

Devamını Oku

Çocuklarda Şişmanlık ve Önlenmesi

Çocuklarda Şişmanlık ve ÖnlenmesiŞişmanlık (obezite) nedir?Şişmanlık basit tanımı ile vücutta yağ dokusu oranının artışı sonucu...

Devamını Oku

Nonklasik Konjenital Adrenal Hiperplazi …

Nonklasik Konjenital Adrenal Hiperplazi Kliniği Konjenital adrenal hiperplazi(KAH), kortizol biosentezindeki enzimatik bir defekt...

Devamını Oku

ÇOCUKLUK YAŞ GRUBUNDA FAZLA MİKTARDA ALI…

ÇOCUKLUK YAŞ GRUBUNDA FAZLA MİKTARDA ALINAN D VİTAMİNİNİN SONUÇLARID vitamini vücuttaki kalsiyum dengesinin düzenlenmesi ve...

Devamını Oku

MİKROPENİS

YENİDOĞANDA MİKROPENİS Doğumda penis boyu ve testis hacmi hipotalamus-hipofiz-testis (HHT) aksının normal olup olmadığını ve fonksiyonunu...

Devamını Oku

Boy Uzattığı İddia Edilen Ürünler Hakkın…

Boy Uzattığı İddia Edilen Ürünler Hakkında: Büyük AldatmacaŞüphesiz ki sağlık insanoğlunun sahip olduğu önemli bir...

Devamını Oku

Tip 1 Diyabet ve Güncel Tedavi Yaklaşıml…

TİP 1 DİYABET VE GÜNCEL TEDAVİ YAKLAŞIMLARI Tip 1 Diyabet (Tip1 DM) pankreastaki insülin üreten...

Devamını Oku

Konjenital (doğuştan) hipotiroidi ve yen…

Konjenital (doğuştan) hipotiroidi ve yenidoğanda doğuştan hipotiroidi taraması Konjenital (doğuştan) hipotiroidi yenidoğan döneminde en sık...

Devamını Oku

İyot eksikliği ve Maternal Hipotiroksine…

İyot eksikliği ve Maternal Hipotiroksinemi İyot intrauterin ve postnatal hayatta somatik ve nörolojik gelişim için...

Devamını Oku

Çocukluk Çağı Tiroid Kanserleri

ÇOCUKLUK ÇAĞI TİROİD KANSERLERİ Çocuklarda görülme sıklığı % 0.2-1.2 olarak bildirilen tiroit nodüllerinin çoğunun benign olmasına...

Devamını Oku

Ergenlik (Puberte) Gecikmesi

Ergenlik (Puberte) Gecikmesi Ergenlik, kişinin çocukluktan üreme yeteneğine sahip erişkin bir kadın ya da erkek olmaya...

Devamını Oku

Çocuklarda Diyabet

Çocuklarda Diyabet Türkiye’de diyabet hastası ne kadar çocuk var? Diyabetin çocuk sağlığı için önemi nedir?...

Devamını Oku

Çocukluk Çağında Tiroid Nodülleri

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA TİROİD NODÜLLERİ Çocukluk çağında muayene sırasında her yüz çocuktan birisinde tiroid nodülü saptanmaktadır. Ergenlik...

Devamını Oku

XXI.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi

Etkinlik Takvimi

Pzt Sal Çrş Prş Cu Cts Pz
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31

Kimler Çevrimiçi

135 ziyaretçi ve 0 üye çevrimiçi

Çocuk Endokrin Uzmanı Ara

Turner Sendromu

ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ ve DİYABET DERNEĞİ ile EGE ÇOCUK ENDOKRİN ve DİYABET DERNEĞİ TARAFINDAN HAZIRLANMIŞTIR

TURNER SENDROMU

Turner Sendromu Nedir?

Boy kısalığı ve cinsel gelişmenin olmadığı bir durumdur. Ayrıca eşlik eden bazı özellikler de değişik derecede olaya katılır. Her 2500 kız çocuğundan bir tanesi Turner Sendrom’lu olarak doğmaktadır. Bu hastalık hiçbir zaman erkekleri etkilemez.Nedenleri Kişilerin dış görüntüsünü ve gelişimini belirleyen programla­ma emirleri (genetik yapı) anne ve babadan alınan özel-likler ile meydana gelir. Örneğin; göz rengimizin mavi veya kahverengi olmasını, sarışın veya esmer olmamızı bu özellikler belirler. Genellikle anne ve babamızın genetik özellik-lerinin yarısını kopya olarak alırız.Turner Sendromu; anne ve ba­badan alınan genetik özelliğin değişmesi sonucu meydana gelir. Bu genetik değişikliğe yol açan sebep bilinmemektedir. Annenin sigara veya içki alışkanlıkları veya anne-babanın yaşı, Turner sendromunun oluşumunda etkili değildir.

Turner Sendromu’nda Meydana Gelen Genetik Değişik­likler Nelerdir?

Genetik özellikler kromozom şeklinde vücudumuzun tüm hücrelerinde bulunmaktadır. insanlarda 23 çift şeklindedüzenlenen 46 adet kromozom vardır. Kromozom çift-lerinden bir tanesi kişilerin cinsiyetinin kız veya erkek olmasını belirler. Bu kromozomlara seks kromozomu denir. X ve Y adlı 2 değişik seks kromozomu bulunmaktadır. Kızlarda genellikle 2 adet X kromozomu, erkekler de ise bir X bir de Y kromozomu bulunmaktadır.

Turner Sendromu, kızlarda X kromozomunun bir tanesinin veya bir bölümünün kaybı sonucu oluşmaktadır. Diğer X kromozomu normaldir.

Turner Sendrom’u Nasıl Anlaşılır?

Turner Sendromu’nun bazı özellikleri çok erken yaşta ortaya çıkmaktadır. Örneğin; şiş el ve ayaklar, kısa ve kalın boyun doğumdan hemen sonra saptanabilir. Yavaş büyüme gibi diğer bulgular ise daha büyük çocukluk yaşlarında görülür. Hastalar, erişkin dönemde çocuk sahibi olamama gibi yakınmalarla da başvurabilir. Bütün kız çocuklarında aynı bulgular oluşmadığı için, hemen hemen her yaşta, hatta evlilik sırasında da tanı konabilir. Genel bir kural olarak, erken tanı her zaman en iyisidir. Erken tanı; ailelere Turner Sendromu’nun ne olduğunu anlamada daha fazla zaman kazandırırken, kızları için en iyi ortamı yaratma ve doktorlara da erken müdahale imkanı tanır.

Doğum Öncesinde Turner Sendromu Tanısı Konabilir mi?

Hamilelik sırasında tanı rastlantısal olarak ultrason muayenesi sırasında konabilir. Problemli gebeliklerde gelişmekte olan bebeğin anne ile ilişk­isini sağlayan plasentayı (son) veya içinde yüzdüğü sıvıyı kontrol etmek için testler yapılırken de tanı konabilir. Ultrasona kıyasla bu testlerin tanı koydurucu özelliği daha belirgindir.

Yenidoğan Bebeklerde Turner Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Turner sendrom’lu bebeklerin % 50’ sine doğum sırasında tanı konabilir.

Kız bebekte doğumda eğer el ve ayaklar şiş ise veya boyun etrafındaki deride ek deri katlantıları varsa, ayak tır­nakları, bazen de el tırnakları düz veya dışa dönük ise Turner Sendromu tanısı akla gelmelidir.

Doğumdan kısa bir süre sonra, kalpteki bazı bulgular, beslenme sorunları, kilo almada problemler, yutma güçlüğü, gelişme geriliği Turner Sendromu bulgusu olabilir. Bu bulgular genellikle bebeğin ilk yaşından önce kaybolur.


Çocuklarda Turner Sendromu Tanısı

Yenidoğan döneminde veya sonraki yıllarda Turner Sendromu tanısı düşünülse bile, sıklıkla çocukluk çağına kadar tanı konamayabilir. En sık, boy kısalığı nedeni ile doktora başvurulur.

Turner Sendromu zekayı etkilememektedir ancak bazı becerileri kazanmak güç olabilir. Örneğin; Turner’lı kız çocukları okumada ba­şarılı olabilirler ancak geometri ve­ya şekiller ile ilişkili uğraşılarda zorlanabilirler.

Turner Sendromu’nun bir özelliği de kalp-damar sisteminde sorunların olmasıdır. Kalpten çıkan ana da­mardaki daralma en sık karşılaşılan bulgudur. Buradaki daralma ame-liyat ile düzeltilebilir. Ameliyat ile düzeltilemez ise kan basıncı yükse­lebilir. Turner Sendromu damarlarda balon gibi genişlemelere neden olabilir ve bu genişlemeler kalp kapakçıklarını etkiler. Tedavi edil-mediğinde riskli olabileceği içinTurner Sendromu tanısı alan her çocuk kalp hastalıkları uzmanı tarafından muayene edilmelidir.

Turner Sendromunda, özellikle el 4. parmağı ve ayak 3. parmağı normalden kısa olabilir. Göz ve göz kapağındaki değişiklikler ailenin ve doktorun dikkatini çekebilir. Üst göz kapağı hafif düşük olabilir. Yakını görememe ve şaşılık gibi sorunlar da ortaya çıkabilir.

Turner Sendromu bazı hormon (vücut tarafından oluşturu­lan ve vücudun diğer bölgelerinde olan olayları denetleyen kimyasal maddeler) seviyelerini etkileyebilir.

Turner Sendromlu çocuklarda bağışıklık sistemi ile ilgili hastalıkların sıklığı artmıştır. Bu hastalıklar içerisinde, bazı gıdaların alınması ile ortaya çıkan ve barsak sistemini etki-leyen Çölyak hastalığı ile romatizmal hastalıklar bulun-maktadir. Turner Sendromu böbreklerin şekil ve yerlerinde değişikliğe yol açabilir ancak fonksiyonlarını etkilemez.

Turner Sendromlu kız çocuklarının yaklaşık yarısında kulak­ta iltihabi hastalıklar çok sık tekrarlamaktadır. İşitme kay­bını engellemek için bu hastalıklar hızla tedavi edilmelidir. Tedavide, iç kulağa küçük bir tüp yerleştirilmesi veya işitme kayıplarının özel duyma aletleri ile düzeltilmesi yön-temleri uygulanmaktadır. Turner’lı kız çocuklarında kulak kepçelerinin kenarları normalden daha küçük olabilir ve kulaklar dışa dönüktür.

Turner Sendromu göğüs kafesinin daha dar olmasına ve meme başlarının birbirinden uzak olmasına ve ters meme başına neden olabilir. Ters duran meme başı, ileride memenin gelişmesi ile düzelebilir.

Ağızın çatısı olarak tanımlanan damak normalden daha dar ve daha yüksek olabilir. Alt çene küçük olmadığı sürece sorun yaratmaz, alt çene küçük olursa dişler yeterli derecede gelişemez. Diş hekimi tarafından düzeltilebilir.

Zaman zaman saçlar, enseden daha aşağıya kadar uzar.

Deride, özellikle ergenlik döneminde, normalden daha fazla ben bulunabilir. Genellikle zararsızdır ancak kozme­tik nedenler ile çıkarılabilir. Yara iyileşmesi diğer kişilere göre daha fazla iz bırakabilir. Egzema daha sıklıkla karşımıza çıkar.

Gençlerde Turner Sendromu Tanısı

Ergenlik döneminde cinsel gelişimin olmaması; Turner Sendromunun bir diğer bulgusudur.

Normal kız çocuklarının ortalama 10 yaş civarında yani ergenliğe girdikleri sırada, göğüsleri büyümeye başlar, adet görme­den önce de hızla boy uzaması olur. Bu etkiler kızlarda cinsiyet hormonu olan östrojenin salgılanması ile ortaya çık­maktadır.

Yumurtalıkların iki ana görevi vardır; cinsiyet hormonlarının yapımı ve yumurta oluşumunda yer almaktır. Östrojen kızlarda yumurtalıklardan salgılanır ve meme gelişimine, kemiklerin büyümesine ve adetlerin başlaması-na neden olur.
Turner Sendromlu kız çocuklarında yumurtalıklarda yumur­ta yoktur ve çok nadir östrojen salgılanır. Eğer cinsiyet hor­monları salgılanmaz ise cinsel gelişim olmaz, çok az veya hiç yumurta birikmez. Ancak unutulmaması gereken, Turner Sendromlu çocuklar kızdır ve diğer kız çocukları gibi hissederler ve onlar gibi görünmek isterler. Her 5 Turner Sendromlu kız çocuğun­dan 4 tanesi adet göremez, meme gelişimi olmazve yaşıtları gibi ergenlik döneminde boy atağı yaşamazlar. Zaten arka­daşlarından daha kısadır­lar ve arkadaşları daha hızlı büyürken ergenlikte boy farkı belirginleşir.

Bu yaş her çocuk için çok duyarlı bir dönemdir ve oluşa-bilecek her türlü sorunu ortadan kaldırmak için tedavi düşünülmelidir.

Bu çocukların % 15 inde meme gelişimi olabilir ve az bir kısmı kendiliğinden adet görebilir.

Turner Sendromunda şişmanlık da ayrıca bir sorundur. fiiş-manlık yüksek kan basıncı ve şeker hastalığına neden ola-bilmektedir. Diyet ve egzersiz, diğer şişmanlarda olduğu gibi Turner Sendromunda da uygulanması gereken bir tedavi yöntemidir.

Erişkinlerde Turner Sendromu Tanısı

Bazı kızlarda çocuklukta ve gençlikte Turner Sendromu bulguları görülmeyebilir. Erişkin dönemde cinsiyet hormo­nunun eksiklik bulgularının ortaya çıkması ile belirgin hale gelir. Adet görememe ve hamile kalamama gibi sorunlar vardır. Ender olarak kendiliğinden başlayan adet kana­maları (tedavisiz) olabilir ve bunlar doğal yollardan hamile kalabilirler. Bu kadınlardaki düşük düzeydeki cinsiyet hor­monları ise erken menopoza neden olabilir.

Turner Sendromu’nda Büyüme Nasıl Düzeltilebilir?

Turner Sendromu iyileştirilememekle birlikte, büyümede duraklama gibi birçok etkileri tedavi edilebilmektedir. Turner Sendromlu kız çocukları, doğumda diğer yeni doğan kız bebeklere göre ortalama 4 cm. daha kısadırlar.

Bebeklik ve çocuklukta daha yavaş büyürler. Tedavisiz bırakıldıkları durumda bu çocuklar ortalama 130-140 cm.’e ulaşabileceklerdir. Oysa büyüme hormonu verildiği za­man, Turner Sendromlu kız çocukları daha hızlı büyümek-tedirler. Büyüme hormonu herkesin vücudunda bulunan doğal bir hormondur ama Turner Sendrom’lu kız çocuk­larında boy uzaması için fazladan büyüme hormonuna gereksinim vardır. Büyüme hormonu, bir doktor veya hemşire tarafından yapılması öğretilen, her gün deri altına yapılan bir iğne ile verilmekte­dir.
Büyüme hormonu tedavisine ne kadar erken başlanırsa, boyda­ki düzelme o kadar belirgin ola­caktır. Eğer tedaviye yeterli derecede erken başlanırsa, boydaki kayıp belirgin azalır.

Turner Sendromunda cinsel gelişim nasıl düzelir?

Vücut tarafından üretilemeyen cin­siyet hormonları, tedavi ile yerine konabilir. Turner Sendrom’lu kız çocukları, 12-15 yaşlarında düşük dozda östrojen tedavisi kullan­maya başlar. Östrojen dozu, 1-2 yıl içerisinde artırılır ve adet kana­masının başlaması için diğer cin­siyet hormonu olan progesteron eklenir.
Östrojen sağlıklı bir kişi için gereklidir ve normal menopoz zamanına ka­dar kullanılmalıdır. Bu tedavi kalp hastalıkla­rının gelişme riskini azaltır ve kemik sağlığı için gereklidir.
Normal hormon tedavisini alan her Turner Sendromluda cinsel fonksiyonlar normaldir ve normal cinsel yaşamları vardır.

Zeka, okul başarısı ve sosyal yaşamı etkilenir mi?

Turner Sendrom’lu çocukların zekası normaldir. Ancak bazı öğrenme güçlükleri olabilir.

Bunlar:

  • Araba kullanmada güçlük, yön bulmada güçlük,
  • Sosyal olayları algılamada güçlük,
  • Matematiği anlama ve çözümlemede güçlük.
  • Tüm anne-babaların ve öğretmenlerin bu çocuklardan beklentileri diğer çocuklardan farklı olmamalıdır.
  • Herhangi bir öğrenme güçlüğü fark edilirse, uygun öğrenme ve öğretme teknikleri geliştirilebilir ve çocuğun gelişim olarak arkadaşlarından geri kalması engellenir.
  • Turner Sendrom’lu çocuk­ların sosyal ve duygusal yaşamda yaşıtlarına göre daha az gelişmiş oldukları gözlenmiştir. Örneğin; kon­santrasyon (bir konuda yoğunlaşma) problemleri ve aşırı tepki verme gibi sorunları olabilmektedir. Genç kızlık döneminde ise aşırı endişe, depresyon ve sosyal izolasyon gibi prob-lemler yaşayabilirler ve erkek-kız ilişkilerine diğer yaşıtlarına göre daha geç yaşta başlarlar.

Turner Sendrom’lu Olarak Yaşamak

Her çocuk için büyüme dönemi sorunludur ancak görün­tü ve boy olarak başkalarından değişik olan çocuklarda bu daha da büyük bir sorun haline gelebilir. Ufak tefek olmaları ve diğer çocuklardan daha sık olarak doktora git-meleri nedeni ile çok fazla korunuyorum" hissine kapılırlar. Aileler, anne-babalar, öğretmen ve arkadaşlar bunu engellemek için çaba harcamalıdırlar.

Kısa boylu olmaları, arkadaşları ile fiziksel olarak aynı olmadıklarını hissetmeleri ve takım sporlarında zorlanmaları nedeni ile sorun yaşayabilirler. Ancak, egzersiz herkesin fiziksel ve zeka gelişimi için gereklidir ve yapılması engellenmemelidir. Ufak tefek olmak, jimnastik, kayak ve dalma gibi bazı sporlarda avantajdır, Turner’lılar bu sporlardan birine katılım için cesaretlendirilmelidir.

Turner grupları oluşturmak, gruplara katılmak, Turner Sendromlu çocukların tek başlarına olmadıklarını anla­maları ve kendileri ile aynı sorunları, heyecanları yaşayan­lar ile beraber olmaları açısından güzel bir deneyimdir. Ayrıca bu gruplar, ailelerin birbirleri ile endişelerini paylaş-ması açısından da yararlıdır.

Sağlık çalışanları ve aileler Turner Sendrom’lu çocuklara karşı açık ve dürüst olmalıdır. Turner sendrom’lu kişiler kendilerinde gelişebilecek tüm sorunları bilmeli ve gerek-tiğinde bunları diğer doktor veya sağlık çalışanlarına anlatabilmelidirler.