İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Öğretim Üyesi Prof. Dr. Nurçin Saka, Turner Sendromu ile ilgili soruları yanıtladı.
* Turner sendromu nedir ?
Turner sendromu, kız bebeklerin hücrelerindeki kromozom yapısında bozukluk sonucu ortaya çıkan doğumsal bir rahatsızlıktır. Cins kromozomları olarak normalde erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda iki X kromozomu bulunur. Turner sendromlu kızlarda, bir X kromozomu tümüyle yoktur veya bu kromozomun yapısal kusurları mevcuttur.
* Teşhisi nasıl konur?
Klasik bulgulara sahip çocuklarda tanı koymak zor değilse de, bulgular her çocukta belirgin olmayabilir. Birçok çocukta boy kısalığı ve ergenlik belirtilerinin başlamayışı tanıya götürür. Ayrıca, doğum öncesinde yani gebeliğin 16. haftasında yapılan amniyosentez ya da 12. haftada yapılan koryosentez ile yine bu sendromun teşhisi konabilir. Doğumdan sonraki tanıda ise hormonal testler, batın ve pelvis ultrasonu yardımcı olur. Ancak kesin tanı için kan örneğinden kromozom analizlerinin yapılması gerekir.
* Turner sendromlu bir kız çocuğunda nasıl bir gelişim izlenir?
Doğumda, Turner sendromlu kız bebekler normal bebeklere göre biraz daha kısa boylu ve düşük doğum ağırlıklıdır. İlk birkaç yıl içinde hemen hemen yaşıtları ile aynı hızda büyürler. Ancak okul döneminde arkadaşlarına göre boy farkı belirginleşir. Özellikle ergenlik döneminde beklenen boy uzaması gerçekleşmez. Turner sendromlu kadınların boyu genellikle o toplumdaki ortalama kadın boyuna göre yaklaşık 20 cm kadar kısadır. Tedavi edilmeyen Turner sendromlu hastaların erişkin boyu yaklaşık 135- 145 cm arasındadır. Türkiye'de tedavi edilmemiş Turner sendromlu hastalarda erişkin boy ortalaması yaklaşık 142 cm olarak saptanmıştır.
* Turner sendromlu çocuk dış görünüşüyle nasıl fark edilir?
Fiziksel görünüş, bir kısmında Turner sendromu açısından çok belirgin olduğu halde bir kısmında belirsiz olabilir ve bu çocuklar sadece büyüme geriliği şikayetiyle bize getirilirler. El ve ayaklarda şişlik, doğumda dikkati çekebilir. Göğüs kafesinin geniş olması, kalın ve kısa boyun, ensede saç çizgisinin düşüklüğü, meme başlarının ayrıklığı, küçük çene yapısı, tırnak, diş ve iskelet sistemi gelişim kusurları, orta kulak enfeksiyonları ve işitme kusurları sık rastlanan göstergelerdir. Çoğu zaman, böbrek gelişim kusurları (atnalı böbrek gibi), kalp-damar sistemi sorunları (aort damarında genişleme, anevrizma gibi) Turner sendromuna eşlik edebilir ve şekerli diyabet, hipertansiyon, otoimmun tiroidit gibi sorunlar da bu hastalarda sık görülür. Ayrıca, Turner sendromlu kadınların yüzde 1 kadarı üretken olabilirse de bunlarda düşük ve anormal gelişim gösteren çocuk doğurma oranı yüksektir. Bu nedenle Turner sendromlu bir kadının, tıbbi yardım almadan çocuk sahibi olma ihtimali düşüktür.
* Turner sendromlu hastalarda başka ne gibi problemler görülebilir?
Boy kısalığı ve ergenlik gecikmesine başka pek çok sorun da eşlik edebilir. Örneğin kalp-damar sistemine ait anormallikler yüzde 35-40 oranında görülebilir. Bu nedenle Turner sendromlu hastalar bu açıdan incelenmelidir. Yine böbreğin gelişimsel kusurları da aynı oranda görüldüğünden mutlaka böbrek ultrasonu ile tarama yapılmalı ve idrar yolları enfeksiyonları açısından araştırılarak gerekli vakalar zamanında tedavi edilmelidir. Otoimmun hastalıklardan özellikle tiroidit ve tip I diyabet, Turner sendromunda daha sık görülebilmektedir. Tiroit işlev bozukluğu, genellikle tiroit hormonlarında azalma (hipotiroidi) şeklinde ortaya çıkar. Bu nedenle serum tiroit hormon düzeylerinin de belli aralıklarla değerlendirilmesi gerekir. Bu çocuklarda tekrarlayan orta kulak enfeksiyonları da sık görülür. Erken tanı ve tedavi uygulanmazsa işitme kayıpları olabilir.
16-02-2015
