ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ VE DİYABET DERNEĞİ

Turner Sendromu Farkındalık Hareketi'nin ilk ayağı başarıyla gerçekleşti


Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği Turner Sendromu Çalışma Grubunun başlattığı "Turner Sendromu Farkındalık Hareketi"nin ilk ayağını oluşturan "Turner Sendromu Sempozyumu" ve "1. Turner Sendromlu Hastalar, Aileleri ve Uzmanlar buluşması" 12-13 Eylül 2015 tarihlerinde İzmir Wyndham Özdilek Otel’de gerçekleştirildi.

Turner Sendromu hakkında son güncel bilgilerin konusunda uzman bilim insanları tarafından tartışıldığı sempozyumun ardından ülkemizde ilk kez gerçekleştirilen "Turner Sendromlu Hastalar,  Aileleri ve Uzmanlar buluşmasıyla ülkemizde ihmal edilmiş  ve sık görülen bir genetik hastalık olan Turner Sendromu ile ilgili sorunlar masaya yatırıldı.

Sempozyumun açılış konuşmasında İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı, İzmir Tepecik EAH Çocuk Kliniği Eğitim Sorumlusu ve Sempozyum Başkanı Prof. Dr. Bumin Dündar; kızlarda 2000-2500 canlı doğumda bir görüldüğü bildirilen, bir X kromozomunun yokluğu veya yapısal bozukluğu sonucu ortaya çıkan, kısa boy, ergenlik gecikmesi, kısırlık, kalp ve böbrek anomalileri ile seyreden Turner Sendromuna sahip olgu sayısının  ülkemizde ne yazık ki hala kesin olarak bilinmediğini, Çocuk Endokrinoloji kliniklerinde takip edilen hastaların azlığı toplum içinde çok sayıda tanısından habersiz Turner Sendromlu hastanın dolaştığını gösterdiğini ve çocukluk döneminde tanı alamayan pek çok hastanın bir kısmının tanısının gecikerek erişkin dönemde tesadüfen tanı alabildiğini, ancak  Turner Sendromunda erken tanı ve tedavi hastaların yaşam süresi ve yaşam kalitelerinin artması açısından büyük önem taşıdığını vurguladı.  Dündar; nedeni saptanamayan akranlarına göre kısa boylu tüm kız çocuklarında Turner Sendromunun araştırılması gerektiğini, hastalığın tanısının pekçok merkezde ücretsiz yapılabilen genetik analizle mümkün olduğunu söyledi.

Dündar Turner Sendromlu olgularla ilgili ülkemizde yaşanan  en önemli problemlerin; "Hastalığın sık görülmesine rağmen bilinirliliğinin az olması, Turner Sendromu ile ilgili  hastalar, sağlık personeli ve toplum nezdinde var olan bilgi kirliliği ve bilgi yetersizliği, hastaların yaşam kalitesi ve yaşam süresini etkileyecek şekilde erken tedaviyi geciktiren geciktiren tanıda yaşanan gecikmeler, büyüme hormonu tedavisi başta olmak üzere bu hastaların alması gereken bazı tedaviler için sosyal güvenlik kurumu nezdinde yaşadığı sıkıntılar, özellikle erişkin hastaların izleminde yaşanan problemler ve Turner sendromlu bireylerin engelli haklarından yararlanamaması olduğunu söyledi.

Toplumun ve sağlık personelinin Turner Sendromu hakkındaki bilgi düzeyinin artırılması, tanı ve tedavide yaşanan gecikmelerin ortadan kaldırılması, Turner Sendromluların tedavilerinde yaşanan zorlukların giderilmesi, ülkemizde yutdışında olduğu gibi çocuk ve erişkin Turner Sendromlulara  özel  bu  konuda deneyimli kliniklerin kurulması amacıyla Turner Sendromu Farkındalık Hareketi başlattıklarını söyleyen Dündar, Turner Sendromlu hastaların sorunlarının tartışılacağı, toplumda duyarlılığın artırılacağı Turner Sendromu ile ilgili bir gün ya da hafta olmadığını, Turner Sendromu çalışma grubu olarak Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği'nin destekleri ile bu konuda da bir çalışma başlattıklarını  belirtti.

Daha sonra konuşan Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği Turner Çalışma Grubu Başkanı Prof. Dr. Atilla Büyükgebiz ve Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği Başkanı Prof. Dr. Feyza Darendeliler sık görülen ancak bilinirliliği az olan Turner Sendromu ile ilgili böyle bir toplantı ve çalışma başlatmanın önemine işaret ettiler.

Sempozyumun ilk günü Turner Sendromu ile ilgili son güncel bilgiler tartışılırken, 2. gün Turner Sendromlu hastalar ve uzmanlar birlikte kahvaltılı etkinlikte buluştu ve hastaların merak ettiği sorularına uzmanlar tarafından cevaplar verildi. Ulusal ve yeral basının büyük ilgi gösterdiği sempozyum, 2 gün boyunca internet üzerinden canlı olarak yayınlandı. Sempozyumda tanısı erken ve geçkonulmuş hastalar basın mensupları ile yaşadıkları sorunları paylaştılar.

TURNER SEMPOZYUMU SONUÇ BİLDİRGESİ

Turner Sendromu Farkındalık ve Turner Sendromlulara Destek Projesi kapsamında, Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği Turner Sendromu Çalışma Grubu katkıları ile "Turner Sendromu Sempozyumu ve 1. Turner Sendromlu Hastalar ve Uzmanlar Buluşması" 12-13 Eylül 2015'te İzmir'de gerçekleştirilmiştir.

Sempozyumda Türkiye'de Turner Sendromu ile ilgili yapılan tespitler ve alınan kararlar aşağıdadır.

Turner Sendromu kızlarda 2000-2500 canlı doğumda bir görülen görülen bir X kromozomunun kısmi veya tam yokluğu veya yapısal anormalliği ile karakterize genetik bir hastalıktır. Sık görülen ve yaşam süresi ve yaşam kalitesini etkileyen bir hastalık olmasına rağmen, Türkiye'de Turner Sendromunun bilinirliliği ve hastalık hakkındaki bilgi düzeyi yetersizdir. Bu durum hastaların geç tanı almasına, yaşam sürelerinin kısalmasına ve yaşam kalitelerinin bozulmasına neden olmaktadır. Bunun yanında çocukve yetişkin Turner Sendromlu olguların tedavi ve izlemlerinde önemli sorunlar yaşanmaktadır. Tüm bu nedenlerden dolayı;

  1. Turner Sendromu konusundaki farkındalığı artırmak amacıyla Turner Sendromu ile ilgili bilgilendirme faaliyetlerinin yapılacağı ulusal düzeyde bir günün belirlenmesi gerektiğine inanıyoruz. Bu konuda Turner Sendromu kromozom yapısını hatırlatacak (X0) 10 Ocak veya 10 Ekim tarihlerinin gün olarak kullanılabileceği düşünülmüştür. Bu konuda Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği aracılığı ile Sağlık Bakanlığına başvuru yapılmasına,
  2. Erişkine geçiş konusunda ortak bir uzlaşı ile “klinikler arası geçiş formu”nun hazırlanması ve bu konuda erişkin klinikleri ile ortak toplantı düzenlenmesine,
  3. Turner sendromuna dikkat çekmek, farkındalık yaratmak, erken tanıyı kolaylaştırmak ve hastalık hakkındaki bilgi düzeyini arttırmak amacı ile kamu spotu şeklinde videolar ve bilgilendirme broşürleri hazırlanmasına,
  4. Turner sendromluların büyüme hormonu tedavisi başta olmak üzere tedavilerinde yaşanan zorlukların giderilmesi ve Turner Sendromlu hastalarda büyüme hormonu tedavisi başlama ve sürdürme koşulları için özel kriterlerin oluşturulması amacıyla Sosyal Güvenlik Kurumu nezdinde Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği ile birlikte girişim yapılmasına,
  5. Hasta ve ailelerinin sürece katılmasını sağlamak için sosyal medya üzerinde yapılan çalışmaların genişletilerek devam ettirilmesine,
  6. Hasta ve aileleri tarafından Turner Sendromu ile ilgili yapılacak dernek faaliyeti çalışmalarının desteklenmesine,
  7. Turner Sendromu sempozyumlarının erişkin endokrinoloji bölümlerinin de katılımı ile iki yılda bir kez yapılmasına,
  8. Turner Sendromulu hasta ve ailelerine yönelik bilgilendirme toplantılarının değişik illerde tekrarlanmasına,
  9. Türkiye’de Turner sendromu tanısına sıklığını belirlemek için proje kapsamında pilot çalışma başlatılmasına,
  10. Turner Sendromluların okul ve çalışma koşullarında yaşadıkları sıkıntıların aşılması için girişimlerde bulunulmasına karar verilmiştir.

Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği

Turner Sendromu Çalışma Grubu

"Turner Sendromu Farkındalık Hareketi"

 

 {gallery}turner:::0:0{/gallery}