ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ VE DİYABET DERNEĞİ

Turner Sendromu - Basın Bülteni


BASIN BÜLTENİ

ÜLKEMİZDE İHMAL ETTİĞİMİZ  ve SIK GÖRÜLEN BİR GENETİK HASTALIK: TURNER SENDROMU

        Turner Sendromu kızlarda 2000-2500 canlı doğumda bir görülen görülen, bir X kromozomunun yokluğu veya yapısal bozukluğu sonucu ortaya çıkan, en sık;  kısa boy, ergenlik bulgularının ortaya çıkmaması ve erişkinlerde  gebe kalamama  gibi bulguların gözlendiği bir genetik bir hastalıktır.

        Gebelikte düşüklerin en önemli nedenlerinden biridir ve yaşamın ileri dönemlerinde çoğu zaman klinik bulgular hafif olabildiğinden  çocuk ve erişkinlerde kolaylıkla tanısı atlanabilen, hangi yaşta olursa olsun kısa boylu tüm kız çocuklarında akılda tutulması gereken bir hastalıktır. Kısa boylu, 13 yaşına gelmesine rağmen henüz göğüs gelişimi olmayan, 16 yaşına gelmesine rağmen adet kanaması başlamamış  kız çocuklarında ve yine özellikle kısa boylu ve gebe kalamayan erişkin bayanlarda mutlaka Turner Sendromu varlığı araştırılmalıdır.

        Turner Sendromu tanısı birçok sağlık kuruluşunda yapılan, sosyal güvenlik kurumu tarafından ücretsiz karşılanan genetik analiz tetkikiyle kolaylıkla konulabilmektedir. Hatta gebelik sırasında ultrason tetkikinde anne karnında bazı bulgular saptanan ve yüksek risk taşıyan gebeliklerde  gebelik sırasında veya hemen bebek doğduktan sonra yapılacak tetkiklerle  tanı koymak mümkündür.

        Turner sendromunda bayanlarda kısa boy, ergenlik gecikmesi, erişkinde gebe kalamama gibi sık görülen bulguların yanısıra, birçok sistemi ilgilendiren hastalıklar normal kişilere göre daha sık görülmekte ve yaşamı olumsuz etkileyebilmektedir. Kalp defektleri, diyabet, kemik erimesi, işitme problemleri, göz problemleri, çöliak hastalığı, tiroit hastalıkları, bazı kanser türleri gibi pek çok hastalık Turner Sendromlu olgularda daha sık görülür. Bu nedenle hastalığın erken tanısı ve komplikasyonların erken tedavisi Turner Sendromlu  hastaların yaşam sürelerinin uzaması ve yaşam kalitelerinin artması açısından son derece önemlidir.

        Ülkemizde ne yazık ki Turner Sendromlu hasta sayısı kesin olarak bilinmemektedir ancak Çocuk Endokrinoloji kliniklerinde takip edilen hastaların azlığı toplum içinde çok sayıda tanısından habersiz Turner Sendromlu hastanın dolaştığını göstermektedir. Bu hastaların bir kısmı erişkin dönemde tesadüfen tanı alabilmektedir ve erişkin dönemde düzenli takip ve tedavilerini yapabilecek  uzman doktor ve klinik bulmakta sıkıntı yaşamaktadırlar.

        Turner Sendromunda boy kısalığı büyüme hormonu tedavisi ile belli oranda tedavi edilebilmektedir. Ancak tedavinin etkinliğinin artması için erken tanı çok önemlidir. Yurtdışında Turner Sendromu büyüme hormonu tedavisi için önemlibir endikasyon teşkil ederken, ülkemizde ne yazık ki hala Turner endromunda büyüme hormonu tedavisi SGK kapsamı dışındadır, bu da hastalar için büyük bir sorun teşkil etmektedir.

        Turner Sendromuların çok azı kendiliğinden gebe kalabilmektedir, ancak gebe kalanlarda düşük ve gebelik komplikasyonları çok sık görülmektedir.

        Tüm bu nedenlerden dolayı;  halkımızın ve sağlık personelimizin Turner Sendromu hakkındaki bilgi düzeyinin artırılması, Turner Sendromluların tedavilerinde yaşanan zorlukların giderilmesi gerekmektedir. Ülkemizde belli yerlerde yutdışında olduğu gibi çocuk ve erişkin Turner Sendromlulara  özel  bu  konuda deneyimli kliniklerin kurulması gerekmektedir. Turner Sendromu Farkındalık Projesi kapsamında Turner Sendromunda son gelişmeleri tartışmak ve Turner Sendromlu hastalar ve aileleri ile uzmanları buluşturmak için 12-13 Eylül 2015 tarihinde İzmir'de Büyüyen Çocuk Derneği ve Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Derneği katkıları ile Turner Sempozyumu ve 1. Turner Sendromlu Hastalar, Aileleri ve Uzmanlar buluşması gerçekleştirilecektir.

        Turner Sendromu Farkındalık Hareketi  Adına

        Prof. Dr. Atilla Büyükgebiz

        Prof. Dr. Bumin N. Dündar

        www.izmirpediatri.org/turnersempozyumu 

        https://www.facebook.com/turnersendromuplatformu